Dünyada yaklaşık 300 milyon insanı etkileyen nadir hastalıklar, Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişiyi etkilemekte. Bu sağlık sorunları, çoğumuzun bilmediği ancak hayatları köklü şekilde etkileyebilen sorunlar arasında yer alıyor. Erken teşhis ve tedavi edilmediğinde, bu hastalıklar ömrü kısaltabiliyor; özellikle çocuklarda görülme sıklığının yüzde 70’e kadar ulaşması dikkat çekiyor.
Genellikle belirli bir nüfusta 200 bin kişiden daha azını etkileyen nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinin karmaşıklığı nedeniyle önemli zorluklar yaratmakta. Çoğu zaman karışık belirtilerle kendini gösteren bu hastalıklar, bireyler için büyük bir belirsizlik kaynağı olmakta; sağlık sistemleri üzerinde de büyük bir yük oluşturmaktadır.
Her yıl 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü, toplumda bu konuda farkındalık oluşturmak amacıyla anılmakta. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Pınar Ata ile Türkiye’de sık görülen nadir hastalıklar ve tedavi süreçleri üzerine bilgi alışverişinde bulunduk.
Her 17 kişiden biri etkileniyor
“Nadir bir durum, 2 bin kişiden daha azını etkileyen herhangi bir sağlık sorunu anlamına gelmektedir. Dünya genelinde 6 binden fazla nadir hastalık bulunmaktadır. Her 17 kişiden biri yaşamlarının bir döneminde bu nadir durumlarla karşılaşmaktadır” dedi Prof. Dr. Ata, ve devam etti:
“Etkilenen bireyler tanı aldıklarında, dünya genelinde oldukça az sayıda benzer vakaya rastlandığı için çoğu sağlık hizmeti bu durum hakkında yeterli bilgiye sahip olamamaktadır. Bu hastalıklar sıklıkla tanı konulmamış durumlar olarak karşımıza çıkıyor.”
Bazı hastalıkların genetik testlerle teşhis edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyri üzerinde etkili olabiliyor.
Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklar
Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenli olma özelliklerini taşımakta. Yaklaşık olarak yüzde 80’i, tek bir genin mutasyonları tarafından tetikleniyor. Prof. Dr. Ata, genetik bozuklukların genellikle aile içinde kalıtsal geçiş gösterdiğini vurguladı ve bazı durumlarda genetik testlerle erken tanı konabileceğini belirtti.
Türkiye’de en sık karşılaşılan nadir hastalıklardan biri kistik fibrozis. Bu genetik hastalık, akciğer ve sindirim sistemini etkiliyor. Ayrıca, Duchenne Kas Distrofisi de, kasların zayıflamasına ve kaybına neden olan genetik bir kas hastalığı olarak biliniyor.
Prof. Dr. Ata, diğer sık görülen nadir hastalıkları şöyle sıraladı:
“Genetik bir hastalık olan hemofili, kanın pıhtılaşma sürecinde sorunlara yol açmaktadır. Serebral palsi, beyindeki hasar nedeniyle hareket ve denge sorunlarına sebep oluyor. Ayrıca, bağışıklık sistemini etkileyen adenozin deaminaz eksikliği de sık rastlanan nadir hastalıklar arasında yer almaktadır.”
“Önlemek genellikle mümkün değil”
Nadir hastalıkların önlenip önlenemediği, en fazla merak edilen konulardan biri. Prof. Dr. Ata, “Nadir hastalıkların çoğu genetik kökene sahip olduğundan, bu hastalıkları tamamen önlemek genellikle mümkün değildir” ifadelerini kullanarak şu önemli noktaya değindi:
“Ancak bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyri üzerinde etki yaratabilir.”
Farkındalığı artırmak ve tedavi yöntemlerini geliştirmek adına çeşitli çalışmalar yapılmakta. Genetik danışmanlık, özellikle ailesinde genetik hastalık öyküsü olan bireyler için önemli bir hizmet sunmakta; olası riskler hakkında bilgi verilmektedir. Yenidoğan tarama programları da bu hastalıkların erken teşhisi açısından büyük bir öneme sahiptir. Nadir hastalıklar üzerindeki araştırmalar ve uluslararası iş birlikleri, toplumun eğitilmesi ve farkındalık yaratılması için önemli adımlar arasında sayılmaktadır.
Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut vaat eden bir yöntem olarak ön plana çıkmakta. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen bu yaklaşımlar, hastalıklı genlerin düzeltilmesi veya sağlıklı genlerin yerleştirilmesini hedeflemektedir.
Nadir hastalık teşhisi sancılı bir süreç
Nadir hastalığı olduğu düşünülen bireylerin karşılaştığı zorlukları ele alan Prof. Dr. Ata, “Hastalar genellikle nadir bir hastalığın tanısını almak için uzun ve karmaşık bir süreçten geçmektedir” diyerek süreci şöyle özetledi:
“Bu süreç, doğru tanıyı koyabilmek için farklı uzmanlarla görüşmeyi ve birçok test yaptırmayı içerebiliyor. Tanısal yolculuk bazen yıllar alabiliyor ve hastaların yaşam kalitesini önemli bir şekilde etkileyebiliyor. Tanı sürecinde hastalar, yalnızca fiziksel değil, duygusal zorluklarla da yüzleşmek durumunda kalıyor. Bu durum, destek sistemlerinin önemini artırıyor.”
Nadir hastalıkların, hem hastalar hem de sağlık sistemleri için ciddi zorluklar yarattığını vurgulayan Prof. Dr. Ata, “Bu konudaki farkındalığın artırılması, araştırmaların desteklenmesi ve etkili tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi, bu hastalıklarla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip” diyerek sözlerini noktaladı.
Nadir hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlar
Tıbbın ilerlemesi nadir hastalıkların tedavisinde önemli gelişmelere sebep olmaktadır. Bu konudaki yenilikleri Prof. Dr. Ata’dan öğreniyoruz:
“Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut veren bir yaklaşım olarak öne çıkmakta. Tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yöntemleri, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini amaçlamaktadır. Duchenne kas distrofisi ve bazı metabolik hastalıklar için gen tedavisi çalışmaları devam etmektedir. Ayrıca, hedefe yönelik tedavi de bu alandaki bir diğer yenilik. Nadir hastalıkların tedavisinde, hastalığın temel sebeplerine yönelik hedefe yönelik tedavi yöntemleri geliştirilmektedir. Bu tür tedavi yöntemleri, belirli moleküller veya biyolojik yolları hedef alarak daha etkili ve yan etkileri azaltan yaklaşımlar sunmaktadır.”
Kişiselleştirilmiş tıp da bu alandaki yeniliklerden biridir. Bu yaklaşım, hastaların genetik yapısına uygun özel tedavi planları oluşturmayı amaçlamaktadır. Klinik araştırmalar da yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik denemeleri artırmakta ve bu süreçte ilaçların güvenliği ile etkinliği test edilmektedir.
Biyoteknolojik ürünler, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yeni ilaçların ve biyolojik ürünlerin geliştirilmesine fırsat tanımaktadır. Uluslararası işbirlikleri sayesinde dünya genelindeki uzmanlar, daha etkili çözümler oluşturmak amacıyla bilgi paylaşımında bulunmaktadır.
